З самого початку зазначимо, що механізм виникнення хромосомних перебудов залишається ще далеко не ясним.
Мабуть, існує кілька механізмів, що забезпечують їх виникнення на різних фазах мейотического і мітотичного циклів хромосом.
Оскільки частота хромосомних перебудов залежить від впливу зовнішніх агентів (іонізуючих випромінювань, хімічних речовин) фізіологічного стану організму, то їх виникнення можна уявити насамперед як наслідок зміни фізичного (колоїдного) і хімічного станів хромосом.
Будь-хромосомна перебудова включає два моменти: розрив і з'єднання сегментів. Розриви в хромосомі можна уявити по-різному: як явище, залежне від контакту хромосом між собою, і як незалежне. У першому випадку хромосоми спочатку контактують один з одним, після чого в точках контакту відбуваються розриви і з'єднання. У другому випадку спочатку відбуваються розриви, а потім - випадкове з'єднання відкритими кінцями сегментів, т. Е. Розриви передують контакту і обміну. Мабуть, послідовність процесів істотного значення для вирішення справи не має.
Розглянемо тепер приклади виникнення делеции і інверсії в двох різних типах хромосом - одноплічних (телоцентріческіх) і двоплечих (акроцентріческіх і метацентричної).
Якщо телоцентріческая хромосома випадково утворила петлю і в точці контакту стався розрив, то з'єднання може йти трьома шляхами:
Механізми виникнення внутріхромосомних перебудов при розривах в телоцентріческой хромосомі
1) зі збереженням нормальної структури хромосоми, 2) з утворенням хромосоми з делецией і ацентріческій кільця, яке в метафазі виявиться неорієнтованим в силу відсутності центромери, 3) з виникненням інверсії.
Таким же чином в акроцентріческіе хромосомі може або відновлюватися нормальна структура, або виникати бесцентромерний фрагмент і кільцева хромосома з двома ділок в обох плечах (періцентріческая делеция) або при іншому поєднанні - періцентріческая інверсія.
Механізми виникнення внутріхромосомних перебудов при розривах в акроцентріческіе хромосомі
Мабуть, розрив хромосом може проходити і через центромеру і теломери. В результаті таких розривів з метацентричної хромосом можуть виникати двуплечего хромосоми, що здаються телоцентріческімі. Розрив через центромеру і з'єднання гомологічних плечей може призводити до утворення ізохромосом - хромосом з ідентичними плечима.
Викладена схема походження внутріхромосомних змін, що призводять до інверсія і ділок, побудована на припущенні попереднього контакту і розриву хромосом в місці їхнього зіткнення.
Тепер розглянемо виникнення інверсій, делеций і транслокаций виходячи з уявлення про незалежність розриву і обміну на різних стадіях клітинного циклу.
Розрив і обмін можуть здійснюватися в момент, коли хромосома представлена функціонально одиничної ниткою (интерфаза) або двома хроматидами (профази I). Перебудови, що відбулися на стадії одиничної нитки, називаються іноді (не дуже вдало) хромосомними перебудовами, а на стадії двох хроматид - хроматидного перебудовами. При цьому розірвані кінці можуть або залишатися відкритими і «загоюватися», або з'єднуватися. В цьому випадку обміни відкритими кінцями можуть бути симетричними і асиметричними. Залежно від моменту розриву, типу того, що сталося обміну або загоєння виникають перебудови обумовлюють різні конфігурації хромосом в метафазі I і в анафазе I, за якими вдається цитологічних встановити момент і характер виниклої перебудови.
При розривах на стадії одиночної нитки двуплечего хромосоми обміни бувають симетричними і асиметричними. У разі симетричного обміну виникають перебудови, дають пери і парацентрической інверсії, а також симетричні транслокации. У разі асиметричного обміну з'являються пери і парацентрической делеции, а також асиметричні транслокації. У анафазе I при полярному розбіжність хромосом виникає кілька різних фігур.
Схема хромосомних розривів і різного типу обмінів
Характерною ознакою симетричних обмінів є те, що при цьому не утворюється бесцентромерних фрагментів; все ж асиметричні обміни призводять до виникнення таких фрагментів. Утворені діцентріческіе сегменти (хромосомні перебудови з двома центромерами) в анафазе I утворюють «містки».
У разі хроматидного перебудов розрив може статися або в одній хроматиді (хроматидного розрив), або одночасно в обох сестринських хроматид в тотожній місці; останні називаються ізохроматіднимі розривами. Хроматидні і ізохроматідние розриви призводять до симетричним і асиметричним обмінам. Виникаючі при цьому перебудови дають різні конфігурації хромосом тільки в анафазе I, в метафазі I вони не виявляються.
Схема хроматидного розривів і різного типу обмінів
Метафазні і анафазного конфігурації хромосом дозволяють цитологічних реєструвати розриви і обміни в тому ж мітотичного циклу, в якому вони відбулися.
Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту і натисніть Ctrl + Enter.